ข้อควรรู้ก่อนตรวจเลือดหายีน BRCA1/BRCA2 เพื่อการวินิจฉัยทางพันธุกรรม สำหรับผู้ป่วยมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ยีน BRCA1/BRCA2 เป็นยีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการเจริญของเซลล์ ช่วยดำรงเสถียรภาพของสารพันธุกรรมและป้องกันการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเซลล์ ยีนเหล่านี้สามารถส่งต่อทางพันธุกรรมได้

มะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Hereditary Breast and Ovarian Cancer: HBOC) 

• พบได้ประมาณร้อยละ 10 ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านม และประมาณ ร้อยละ 5 ของผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ 
• ผู้ที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1/BRCA2 มีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมร้อยละ 80 และมีโอกาสเป็นมะเร็งรังไข่ร้อยละ 60-70

ใครควรรับการตรวจเลือดหาการกลายพันธุ์ของยีน BRAC1/BRCA2

• 1. ผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมเมื่ออายุไม่เกิน 45 ปี 
• 2. ผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมเมื่ออายุมากกว่า 45 ปี ร่วมกับเป็นมะเร็งเต้านมทั้ง 2 ข้าง หรือมีญาติสายตรง เป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก 
• 4. ผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมแบบ triple negative 
• 5. ผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมในผู้ชาย 
• 6. ผู้ที่มีญาติสายตรงมีการตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2

ควรเข้ารับการให้คำปรึกษา คำแนะนำทางพันธุกรรม และรับการตรวจหาความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2

แนะนำส่งตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2 เมื่อมีอายุตั้งแต่ 18 ปีขึ้นไป

หากผลตรวจเป็นลบ 

• หมายถึง ไม่ได้รับการถ่ายทอดยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่มีความผิดปกติมาจากสมาชิกในครอบครัว แต่ยังมีโอกาสเกิดโรคมะเร็งเท่าคนทั่วไปได้ 
• ไม่จำเป็นจะต้องรับการตรวจพิเศษอื่น ๆ 
• ควรเข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งตามปกติอย่างสม่ำเสมอ 

หากผลตรวจเป็นบวก 

• หมายถึง มีความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 และมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งสูงกว่าคนทั่วไป แต่ไม่ได้ชี้ชัดจะเป็นโรคมะเร็งอย่างแน่นอน
• การรับการตรวจเกี่ยวกับโรคมะเร็งอย่างสม่ำเสมอตามคำแนะนำของแพทย์ เพื่อให้ตรวจพบและรับการรักษาได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น 
• หลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยงที่เพิ่มโอกาสการเกิดโรคมะเร็ง

ข้อมูลโดย  พญ. ปิยะดา สิทธิเดชไพบูลย์ 
ฝ่ายอายุรศาสตร์ 
ข้อมูล ณ วันที่ 17 มกราคม 2567