การตรวจโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมเกิดจากการถ่ายทอดโรคที่เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกโดยบางโรคในรุ่นพ่อและแม่อาจไม่มีอาการผิดปกติ เนื่องจากเป็นเพียงพาหะของโรคจึงไม่แสดงอาการแต่เมื่อพันธุกรรมก่อโรคจากทั้งพ่อและแม่ถ่ายทอดสู่ลูกจึงเกิดอาการของโรคขึ้น โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย เช่น ภาวพัฒนาการทางสติปัญญาช้า โรคกล้ามเนื้อฝ่อลีบ และหูพิการแต่กำเนิด
ประโยชน์ของการตรวจพันธุกรรม
- ตรวจหาความเสี่ยงการมีบุตรเป็นโรคทางพันธุกรรม
- ตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อนก่อนการฝังตัว กรณีใช้การผสมเทียม
- ตรวจคัดกรองเพื่อหาโรคทางพันธุกรรมในทารกก่อนคลอด
- ตรวจยืนยันหรือเพื่อการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม
- ตรวจโรคทางพันธุกรรมก่อนเกิดอาการ หรือความเสี่ยงต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรม
ขั้นตอนการตรวจพันธุกรรม
- ปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในการตรวจพันธุกรรม
- รับคำปรึกษาและประเมินโอกาสเบื้องต้น
- เลือกวิธีการตรวจที่เหมาะสมกับการตรวจโรคทางพันธุกรรม
- เก็บตัวอย่างสิ่งส่งตรวจ เช่น เลือด น้ำลาย
- เมื่อทราบผลการตรวจ มีการให้คำปรึกษาถึงผล และการนำผลไปใช้จากแพทย์
คำแนะนำจากแพทย์
ปัจจุบันการตรวจทางพันธุกรรมถูกนำมาใช้ในการตรวจความเสี่ยงมะเร็งหลายชนิด เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งลำไส้ใหญ่ เมื่อตรวจพบข้อบ่งชี้เร็วก็จะสามารถหาวิธีการรักษาและป้องกันได้เร็ว หากรู้สึกกังวลเกี่ยวกับภาวะความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรม ควรพบแพทย์เพื่อรับคำปรึกษา
ข้อมูล ณ วันที่ 15 กรกฎาคม 2564
ที่มา : อ. ดร. นพ.ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ
