โรคตุ่มน้ำทางพันธุกรรม

โรคตุมน้ำทางพันธุกรรม (Epidermolysis Bullosc) ป็นกลุ่มโรคที่แสดงอาการในเด็กแรกเกิด เด็กที่เป็นโรคจะมีตุ่มน้ำพอง และแตกออกเป็นรอยถลอก
สาเหตุ
เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้ตัวเชื่อมหนังกำพร้และหนังแท้ถูกสร้าง และเกาะเกี่ยวกันแบบผิดปกติ และมีปริมาณลดลง หรือหายไปจนหมด ชั้นผิวหนังจึงแยกออกจากกัน เกิดเป็นตุ่มน้ำ
อาการ
กลุ่มที่อาการไม่รุนแรง
ตุ่มน้ำพองมักกิดบริวณที่มีการกระทบกระแทกบ่อย ๆ เช่น ฝ่ามือ ฝ่าเท้า ข้อศอก และข้อเข่า โดยผู้ป่วยกลุ่มนี้สามารถมีชีวิตอยู่ได้จนเติบโตเป็นผู้ใหญ่ แต่จะมีตุ่มน้ำพองเป็น ๆ หาย ๆ
กลุ่มที่มีอาการรุนแรง
มักตรวจพบตุ่มน้ำขนาดใหญ่ตั้งแต่แรกคลอด แตกออกเป็นแผลสด บริเวณแขน ขา และลำตัว เมื่อใช้นิ้วถูผิวหนังที่ปกติจะพองขึ้นเป็นตุ่มน้ำได้ง่าย ทั้งนี้ในช่องปากและอวัยวะกายในสามารถลอกออกเป็นแผลได้เช่นกัน ทารกอาจเสียชีวิตภายในเวลา 1 ปีหลังจากคลอด
การรักษา
รักษาตามอาการ พื่อประดับประคองทารกให้รอดชีวิต โดยให้สารอาหารอย่างเพียงพอ เฝ้าระวัง และรักษาการติดเชื้อแทรกซ้อนอย่างทันท่วงที อย่างไรก็ดี ในปัจจุบันมีเทคโนโลยีการรักษาใหม่ ๆ เกิดขึ้นจำนวนมาก

ข้อมูล ณ วันที่ 15 ธันวาคม 2563
ที่มา : ศ. ดร. นพ.ประวิตร อัศวานนท์