รู้จัก โรคฮีโมฟีเลีย

โรคเลือดออกง่ายแต่กำเนิด เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน มี 2 ชนิด

ฮีโมฟีเลีย A : การขาดโปรตีนแฟกเตอร์ 8 ในเลือดที่ทำหน้าที่ช่วยห้ามเลือดและทำให้เลือดแข็งตัว
ฮีโมฟิเลีย B : การขาดโปรตีนแฟกเตอร์ 9 ในเลือดมีหน้าที่ในการห้ามเลือดเช่นเดียวกัน

สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลีย

• เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โครโมโซมเพศชนิด X ดังนั้นมักเกิดโรคในเพศชาย ส่วนเพศหญิงที่มียีนแฝงของโรคจะสามารถส่งความผิดปกติให้บุตรชายได้
• พบผู้ป่วยในไทยประมาณ 2,000 คน และช่วงอายุผู้ป่วยที่พบมากที่สุดคือ เด็กเล็กอายุน้อยกว่า 2 ปี

ลักษณะเลือดออกในโรคฮีโมฟีเลีย
เลือดออกในข้อเข่าหรือข้อเท้า มีอาการเจ็บและไม่สามารถขยับข้อได้

ระดับความธุนแรงของโรค

• รุนแรงมาก ระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดน้อยกว่า 1% มีโอกาสเลือดออกได้เอง หรือเลือดออกภายหลังบาดเจ็บเล็กน้อย

• รุนแรงปานกลาง ระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือด 1-5% จะมีเลือดออก เมื่อเกิดการล้มหรือกระแทก

• รุนแรงน้อย ระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือด 5-40% เลือดออกมากเมื่อถอนฟัน หรือเกิดการบาดเจ็บรุนแรง

การรักษาโรคฮีโมฟีเลีย
การให้แฟกเตอร์ ซึ่งช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น มี 2 รูปแบบ

• ให้แบบตามอาการ คือ ให้เมื่อผู้ป่วยได้รับอุบัติเหตุ หรือมีเลือดออกจากการกระแทก
• ให้แบบป้องกัน คือ ให้อย่างสม่าเสมอเป็นประจำ เช่น สัปดาห์ละครั้งเป็นการให้แบบป้องกันแม้จะไม่มีอาการ

เผยแพร่เนื่องในวันฮีโมฟีเลียโลก (วันที่ 17 เมษายน 2564)
ที่มา : รศ. พญ.ดารินทร์ ซอโสตถิกุล