ศูนย์เวชพันธุศาสตร์

 

บริการตรวจวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรคทาง พันธุกรรม ตั้งแต่ในครรภ์

 

โรคทางพันธุกรรมในเด็ก ถือเป็นอีกหนึ่งความทุกข์ทรมานใจของคนเป็นพ่อแม่มาอย่างต่อเนื่องและยาวนาน เพราะอดีตที่ผ่านมา แพทย์สามารถทำได้เพียงแค่รักษาโรคตามอาการเท่านั้น เนื่องจากยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของการเกิดโรค แต่ในอนาคตอันใกล้ เรื่องนี้กำลังจะได้รับความกระจ่างด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ขั้นสูงด้านเวชพันธุศาสตร์ ทำให้เราสามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้อย่างที่ไม่เคยมีมาก่อน

 

ความเป็นมาของศูนย์

ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ มีพันธกิจในการพัฒนาการตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม โดยร่วมมือกับแพทย์เฉพาะทาง เพื่อรักษาอาการผิดปกติ และพัฒนาการป้องกันโรคทางพันธุกรรมด้วยการวินิจฉัยก่อนระยะฝังตัวและก่อนการคลอด

 

การพัฒนาการตรวจวินิจฉัยโรคด้วยการทดสอบทางพันธุศาสตร์ของยีนเป็นชุด (Genetic Testing) ซึ่งเป็นเทคโนโลยีที่จะช่วยคัดกรองโรคทางพันธุกรรมได้อย่างแม่นยำและรวดเร็ว

 

เกี่ยวกับศูนย์

ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้างานสนับสนุนศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ และหัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิสม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า พันธกิจในระยะเริ่มต้นของศูนย์ฯ คือการพัฒนาการตรวจวินิจฉัยโรคด้วยการทดสอบทางพันธุศาสตร์ของยีนเป็นชุด (Genetic Testing) ซึ่งเป็นเทคโนโลยีที่จะช่วยคัดกรองโรคทางพันธุกรรมได้อย่างแม่นยำและรวดเร็ว ทำให้ทราบตำแหน่งของยีนที่ผิดปกติและสามารถทำนายโอกาสที่จะเกิดโรคในลูกคนต่อไป หลังจากที่สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำแล้ว ทางศูนย์ฯ มุ่งมั่นที่จะพัฒนาวิธีการรักษาโรคอย่างตรงจุด โดยร่วมมือกับแพทย์เฉพาะทางหลายสาขา อาทิ สาขากุมารเวชศาสตร์และสาขาโลหิตวิทยา เพื่อรักษาอาการต่างๆ ซึ่งเป็นผลมาจากโรคทางพันธุกรรม เช่น อาการติดเชื้อรุนแรงในเด็ก ความผิดปกติทางเมแทบอลิสม ความพิการแต่กำเนิด โรคเลือดทางพันธุกรรม เป็นต้น โดยมีวิทยาการรักษาใหม่ที่ผ่านการศึกษาวิจัยและนำมาใช้จริงแล้ว ได้แก่ Targeted Therapy เป็นการรักษาแบบจำเพาะเจาะจงต่อเซลล์มะเร็ง Enzyme Replacement Therapy การให้เอนไซม์ทดแทนเพื่อรักษาโรคพันธุกรรม LSD ชนิด Gaucher รวมถึงการใช้เซลล์และยีนบำบัด ซึ่งเป็นวิธีการรักษาที่กำลังจะเกิดขึ้นในอนาคตอันใกล้

ในอนาคตทางศูนย์ฯ ได้เตรียมพร้อมเพื่อพัฒนาศักยภาพด้านการป้องกันโรคด้วยการวินิจฉัยก่อนคลอด เช่น Newborn Screening การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เพื่อวางแผนรับการรักษาหลังคลอดได้อย่างมีประสิทธิภาพ และนำไปสู่การป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นกับเด็กในอนาคตได้อย่างทันท่วงที มีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัว (Preimplantation Genetic Diagnosis) ซึ่งเป็นการวินิจฉัยก่อนคลอดที่สามารถกระทำได้เร็วที่สุด และเป็นทางเลือกใหม่สำหรับครอบครัวที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงในอนาคต

 


ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านเวชพันธุศาสตร์

อาคาร ภูมิสิริมังคลานุสรณ์  ชั้น 8

โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย

โทรศัพท์ 02 256 4486